L’hamartome fibreux infantile (HFI) est une tumeur bénigne rare, à type de tumeur sous-cutanée le plus souvent unique, indolore, de croissance initiale rapide et de taille souvent inférieure à 5cm. L’atteinte axillaire est classique. Le diagnostic est généralement histologique. Il s’agit d’une tumeur dermo-hypodermique, triphasique composée en proportion variable, de tissu mésenchymateux, de tissu fibreux comportant des fibro/myofibroblastes et de tissu adipocytaire mature, sans atypie cellulaire. Nous présentons 3 cas atypiques d’HFI.

Cas 1 : un garçon de 9 mois présentait une tuméfaction congénitale sous-cutanée indurée du poignet gauche responsable d’une gêne à la flexion. Une fibromatose infantile ou une sclérodermie profonde étaient évoquées. L’examen histologique cutané concluait à un HFI. En raison d’une extension vers l’avant-bras à partir de 2ans, la lésion était excisée en totalité, sans récidive depuis.

Cas 2 : un garçon de 7 mois, présentait des nodules sous-cutanés, fermes à la palpation, groupés sur la fesse gauche, de croissance rapide en 3 mois. La peau en regard était violine. Un dermatofibrosarcome (DFS) infantile était évoqué cliniquement. L’histologie évoquait un DFS ou un HFI. Malgré la négativité de la translocation COL1A-PDGF, la lésion était excisée, sans récidive.

Cas 3 : un garçon de 2ans consultait pour une plaque hémi-circonférentielle du mollet gauche, atrophique, indurée, d’allure rétractile, de 10×5cm évoluant depuis l’âge de 2 mois. L’histologie concluait à un HFI. La translocation COL1A-PDGFR en FISH était négative. La lésion était surveillée et restait stable à l’âge de 4ans.

Nous rapportons 3 cas d’enfants présentant un HFI, avec 2 présentations cliniques distinctes et atypiques, l’une sclérodermiforme (cas 1 et 3), et l’autre à type de nodules multiples (cas 2). Un de ces patients avait une forme d’HFI géant de plus de 10cm. Un second avait plusieurs lésions. Les localisations étaient également inhabituelles. Dans les 3 cas, l’histologie a conduit au diagnostic, comportant des travées fibreuses, des cellules fusiformes et un tissu adipeux mature. Les HFI présentent des caractéristiques histologiques communes avec certains sarcomes (DFS et fibrosarcome infantile) et la fibromatose infantile. La recherche des translocations COL1A-PDGF et ETV6-NTRK3 est utile au diagnostic différentiel avec ces sarcomes et permet d’éviter le recours à une chirurgie délabrante.

Devant des lésions sclérodermiformes ou nodulaires multiples, l’hypothèse d’HFI doit être évoquée. La présentation clinique des HFI est hétérogène et peu rapportée. L’histologie affirme le diagnostic. La biologie moléculaire est utile pour éliminer un sarcome.